תסמונת דאון ומקרי רשלנות רפואית

תסמונת דאון (Mongolism או Down syndrome)  מהווה כיום את ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר. הסיכוי ללדת עובר הלוקה בתסמונת דאון עולה ככל שהיולדת מבוגרת יותר וגבוה בפרט אצל נשים מעל גיל 40.

התסמונת נובעת מפגם בחלוקת הכרומוזומים במהלך ההריון. בין תסמיניה: תווי פנים, המזכירים מראה מונגולי, בעיות ראייה, פגמים מולדים בלב, סיכוי לסוכרת אוטואימונית, פיגור שכלי, בעיות בריאות מגוונות ותוחלת חיים קצרה.

כיום, האופן הבלבדי למניעת לידת תינוק הסובל מתסמונת דאון, הינו אבחון הלקות בשלבים מוקדמים של ההריון. מחדלים, המונעים זאת, מובילים להולדה בעוולה של תינוק, הלוקה בתסמונת ומהווים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית. 

עילות רשלנות רפואית בגין חוסר אבחון תסמונת דאון

• אי השגחה אחר רקע תורשתי של קיום התסמונת במשפחת המטופלת או הריונות בעייתיים בעבר

• חוסר תשומת לב לסממנים מחשידים בבדיקות מעקב הריון שגרתיות דוגמת אולטרסאונד וסקירת מערכות, המאפשרות להתחקות אחר מומים מולדים בעובר, המאפיינים תסמונת דאון

• אי הפנייה לביצוע בדיקות יעודיות לגילוי התסמונת ובפרט נשים, הנמנות על אחת מקבוצות הסיכון ללדת עובר הלוקה בה, מטעמי גיל, קיום מומים במשפחה, תוצאות מחשידות בבדיקות הסקר הגנטי, סיבוכים בהריונות קודמים ועוד

• הפרת חובת הגילוי לגבי קיום בדיקות מקיפות לאיתור התסמונת

• משגים בפענוח תוצאות הבדיקה במעבדה או טעויות של רופא נשים, שאינו מתמחה באיתור התסמונת

הבדיקות המקובלות לצורך אבחון מוקדם של תסמונת דאון

בדיקת אולטרסאונד - כחלק ממעקב הריון שגרתי. מאפשרת להבחין בבירור ובפרוטרוט באיברי העובר ולגלות מומים מולדים. אצל עוברים בעלי התסמונת שכיח מצג של חסימת התריסריון ומום במחיצה הבין חדרית בלב.

איתור מומים אלה מחייב הפנייה לביצוע הבדיקות הבאות:

בדיקות חודרניות - יתרונן בכך, שמאפשרות לוודא באופן מוחלט האם העובר נושא תסמונת דאון, חסרונן בכך, שהן מהוות סיכון להיריון ולפגיעה בעובר. הבדיקות מבוססות על נטילת דגימה משליית האם או באופן ישיר מהעובר וספירת הכרומוזומים. ביניהן:

• סיסי שיליה - בין השבוע ה 8 ל 12 להריון

• דיקור מי שפיר - בין השבועות ה 12 עד ה 20 להריון

• דגימת דם מחבל הטבור של העובר - מהשבוע  ה 20 להריון ואילך

• בדיקת שקיפות עורפית - בשבועות 12-14 להריון, או בשבועות 11-13

אף אם תוצאות דיקור מי השפיר או דגימת סיסי השליה נמצאות תקינות, מומלץ לבצע בדיקות נוספות כמו סקירת מערכות מורחבת ואקו-לב עובר.

בדיקות סקר ביוכימיות - יתרונן בכך, שאינן כרוכות בסיכון להריון וניתן לבצען בשבועות מוקדמים. חסרונן בכך, שמידת הוודאות שלהן פחותה מהבדיקות החודרניות. ביניהן: 

בדיקת סקר שליש ראשון - התבחין המשולש - מבוצעת בין השבועות ה-16 ל-20 להריון כבדיקת דם לאישה, המאפשרת אבחון של כ 85% ממקרי תסמונת דאון.

במקביל, מבוצעת בדיקת סקר של שקיפות עורפית לעובר - מדידת עובי העורף באמצעות אולטרסאונד. תוצאה של 3 מ"מ ומעלה מצריכה הפנייה לייעוץ גנטי.

שילוב שני סוגי הבדיקות בשלב מוקדם של ההריון, יחד עם קבלת יעוץ גנטי, מהווה האופן האופטימלי לאיתור התסמונת וקבלת החלטה לגבי המשך ההריון בהתאם לממצאים.

סטטיסטיקה ונתונים שיסבירו אודות הסיכוי ללדת תינוק/ת הסובל/ת מתסמונת דאון:

חשוב לדעת כי השיעור של תסמונת דאון הצפוי בלידה הוא 1 לכל 800 עד 1000 לידות חיות (0.08% עד 0.1%). השיעור הצפוי ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל ומזנק לאחר הגיעה של האישה לגיל ארבעים. השיעור הצפוי לאישה בת 25 הוא 1 לכל 1450 לידות, לאישה בת 30 הוא אחד לכל 950 לידות, לאישה בת 35 אחד לכל 400 לידות, ולאישה בת 40 ויותר השיעור הצפוי מזנק ל-1 לכל 90 לידות!

פסק דין לדוגמא - אי אבחון תסמונת דאון בעת מעקב הריון

ת.א 7482/05 פלוני ואח' נ' ד"ר רם כסיף ומכבי שירותי בריאות עסק במקרה של ביצוע מעקב הריון רשלני, במהלכו הוחמץ איתור התסמונת ונולד תינוק, הלוקה בה.

לטענת התובעים, הרופא התרשל בכך שהתעלם מתוצאות סקירת מערכות, אשר הצביעו על ממצאים מחשידים לקיום התסמונת והצריכו הפניה לדיקור מי שפיר, תוך המלצה מפורשת של הרופא, שביצע את הסקירה. חרף האמור לא הופנו ההורים לייעוץ גנטי או לדיקור מי שפיר.

נפסק, כי הרופא אכן התרשל בכך שלא שלח את האם לייעוץ גנטי; לא הפנה אותה לביצוע בדיקת אולטרסאונד מובהקת לגילוי התסמונת, שנדרשה מפאת גילה והפר את חובת הגילוי לגבי קיום בדיקה מקיפה לאיתור התסמונת.

במקביל, הטיל בית המשפט אחריות שילוחית על קופת החולים מכבי, בה הועסק הרופא וקבע אשם תורם בשיעור 30% של האם, ממנה היה מצופה להתעניין לגבי ביצוע ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר.

להתייעצות אישית בנושא תסמונת דאון ליחצו: יעוץ משפטי לנפגעי רשלנות רפואית

פורום רשלנות רפואית - מנוהל על ידי עורכי דין מובילים ומומחי רשלנות רפואית